MALADIES GÉNÉTIQUES ET SURPOIDS

Histoire et découverte :

L'idée que la génétique peut jouer un rôle dans le poids corporel a commencé à émerger au milieu du 20e siècle, alors que les chercheurs commençaient à comprendre le rôle des gènes dans la santé humaine. Des études menées sur des jumeaux et des familles ont montré que le poids corporel avait une composante héréditaire importante.

Depuis lors, des recherches génétiques ont identifié plusieurs gènes spécifiques qui sont associés à l'obésité. Par exemple, le gène FTO a été identifié en 2007 comme un contributeur majeur au risque d'obésité. D'autres gènes, tels que MC4R, ont également été identifiés.

Traitements et régimes :

Pour les personnes atteintes de troubles génétiques spécifiques qui entraînent une prise de poids, le traitement peut être complexe et nécessite souvent une approche multidisciplinaire impliquant des médecins, des diététiciens, des psychologues et parfois des chirurgiens.

Un régime alimentaire équilibré et un mode de vie actif sont généralement la première étape du traitement. Dans certains cas, des médicaments peuvent être utilisés pour aider à réguler l'appétit ou pour traiter des conditions sous-jacentes qui contribuent à l'obésité. Dans les cas d'obésité sévère, une chirurgie de perte de poids peut être envisagée.

Population la plus touchée :

L'obésité est une préoccupation mondiale qui affecte toutes les populations, quelles que soient leurs origines ethniques ou socioéconomiques. Cependant, certaines populations sont plus touchées que d'autres. Par exemple, aux États-Unis, l'obésité est particulièrement répandue parmi les populations hispaniques et afro-américaines.

Cela dit, l'impact de la génétique sur le poids corporel varie d'une personne à l'autre. Chez certaines personnes, les facteurs génétiques peuvent jouer un rôle plus important, tandis que chez d'autres, les facteurs environnementaux, tels que le régime alimentaire et l'activité physique, peuvent être plus déterminants.

Par conséquent, même si certaines personnes peuvent être génétiquement prédisposées à l'obésité, cela ne signifie pas nécessairement qu'elles deviendront obèses. De nombreux facteurs, dont le mode de vie, jouent un rôle dans la détermination du poids corporel.

La science progresse dans la compréhension des mécanismes intimes du contrôle du poids et du lien entre appétit et satiété. Une partie de ces progrès est liée à l'étude de l'obésité due à des maladies génétiques.

Le syndrome de Prader-Willi

Cette maladie, que l'on appelle aussi syndrome de l'enfant insatiable, touche environ 1 enfant sur 15000 : c'est l'une des dix pathologies génétiques les plus fréquentes en France. Elle s'explique par une anomalie située sur une zone spécifique du chromosome 15.

À la naissance, on constate que la masse musculaire du nouveau-né est réduite et hypotonique. Très vite, des troubles alimentaires s'installent, car l'enfant ne perçoit aucune sensation de satiété : il réclame sans cesse à manger. Cette faim permanente s'aggrave quand il grandit et devient très difficile à gérer autour de 2 ans. L'obésité qui se développe peut devenir monstrueuse si aucune restriction n'est mise en place. 

Ses complications sont les principales causes de mortalité précoce dans cette maladie.
Parallèlement, on observe un retard de croissance et un retard mental modéré, avec des difficultés d'apprentissage et des troubles du comportement.La puberté est retardée et les organes sexuels se développent peu. 

L'enfant peut aller dans une maternelle, mais il doit ensuite rejoindre des sections spécialisées. Le traitement comprend un suivi diététique strict, une rééducation orthophonique et psychomotrice, un soutien psychologique, parfois l'injection d'hormone de croissance.

Le syndrome de Prader-Willi montre le rôle majeur de la régulation de l'appétit et de la sensation de satiété dans le cerveau, une régulation qu'aucune règle éducative ne peut, dans ce cas, vraiment compenser.

La trisomie 21 

Egalement appelée mongolisme ou syndrome de Down, est l'anomalie chromosomique la plus fréquente, avec 1 naissance sur 750, une fréquence qui augmente avec l'âge maternel et, parfois, paternel. Outre le visage très évocateur et l'hypotonie du nouveau-né, des malformations cardiaques ou viscérales sont fréquentes. 

Le retard mental est très variable d'un enfant à l'autre, mais la plupart des trisomiques peuvent acquérir une autonomie satisfaisante grâce à une éducation spécialisée. 
Presque tous les trisomiques 21 présentent une surcharge pondérale, voire une obésité. Ce surpoids s'explique essentiellement par un défaut de régulation de l'appétit, accessoirement par une plus faible dépense énergétique.

 

 

Le syndrome de Laurence-Moon 

Cette maladie génétique très rare en Europe semble toucher essentiellement les familles arabes du Koweït. Elle est marquée par des anomalies cérébrales, oculaires et hormonales, avec un retard mental et une paraplégie (paralysie des membres) progressive. Elle s'accompagne presque toujours d'une obésité massive par défaut de régulation de l'appétit.

Les retards mentaux 

Quelle que soit la cause, génétique ou liée à un accident de naissance, les déficits intellectuels profonds peuvent s'accompagner d'une obésité quand ils sont associés à un trouble de la régulation de l'appétit. Il s'agit le plus souvent d'une perte de sensation de la satiété, pour laquelle aucune mesure éducative n'est totalement efficace.

Le diabète MODY 

Ce diabète non insulinodépendant de l'adolescent, dont l'origine génétique est en grande partie identifiée, est toujours associé à une surcharge pondérale ou à une obésité importante. Le mécanisme du surpoids serait corrélé à une anomalie du stockage des graisses et des glucides.
 

 

 

 

 

 

 

Le conseil génétique 

Si vous avez déjà un enfant atteint dans votre famille, la consultation spécialisée de conseil génétique peut vous aider à évaluer le risque en cas de nouvelle grossesse. Si l'anomalie génétique est identifiée, sachez que certains examens pratiqués en début de grossesse peuvent éliminer ou confirmer un doute. Consultez votre médecin sans hésiter.

Mon conseil : Plus le risque d'obésité liée à une maladie génétique est important. Plus la prise en charge d'un trouble de la satiété est précoce, plus les conséquences en sont limitées. Si vous avez le moindre doute, consultez rapidement votre médecin ou un pédiatre, qui vous adresseront à un centre spécialisé dans les maladies génétiques. Pour un cuisine légère, les conseils diététiques d'Hélène Galé vous permettrons d'en limiter les conséquences.

 

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